يوصى فريق من الخبراء باجراء الفحص الوراثى (الجينى ) تجاه الكشف عن الاصابه بمرض كوليسترول الدم العائلى للاشخاص ممن لديهم تاريخ عائلى من معدلات عاليه من الكوليسترول الضار (LDL)
يعتقد ان الفحص الوراثى سيزيد من عدد الاشخاص ممن يتم تشخيص حالتهم على انها اصابه بمرض فرط كوليسترول الدم العائلى
وهى حاله وراثيه تسبب ظهور مستويات مرتفعه جدا من البروتين الدهنى منخفض الكثافه (LDL) فى الدم منذ الولاده .
وفقا لما ذكرته لجنه الخبراء فانه ينبغى فحص الاشخاص ممن لديهم تاريخ عائلى للحاله و مستويات عاليه جدا من الكوليسترول الضار فى الدم بغرض الكشف عن اصابتهم بمرض فرط كوليسترول الدم العائلى .
يمكن ان يساعد اجراء تحسين لعمليه تشخيص الاصابه بمرض فرط كوليسترول الدم العائلى الذى يقدمه الفحص الوراثى المزيد من الاشخاص على تلقى العلاج المناسب فى وقت مبكر .
لقد تم مؤخرا نشر تقرير جماعى من قبل لجنه الخبراء بشان مرض فرط كوليسترول الدم العائلى فى مجله الزماله الامريكيه لامراض القلب (Journal of the American College of Cardiology) .
يكون الاشخاص المصابين بمرض كوليسترول الدم العائلى اكثر عرضه لمخاطر الاصابه بامراض القلب والسكته الدماغيه بسبب الاثار طويله الاجل لارتفاع نسبه الكوليسترول الضار فى الدم
التشخيص :
يمكن تشخيص الاصابه بهذا المرض بناء على مستويات الكوليسترول منخفض الكثافه (LDL) لدى الشخص الى جانب وجود تاريخ عائلى تجاه ارتفاع مستويات الكولستيرول الضار والاصابه بامراض القلب فى التاريخ العائلى
يوصى التقرير الجماعى بان يخضع الاشخاص ممن لديهم مستويات عاليه جدا من الكولسيترول منخفض الكثافه باجراء استشاره وراثيه وان يخضعوا للفحص الوراثى تجاه الكشف عن اصابتهم بمرض فرط الكوليسيرول حتى فى حاله عدم وجود تاريخ عائلى
كما ينبغى ان يحصل الاقارب من الدرجه الاولى لاى شخص تظهر لديه نتائج ايجابيه تجاه وجود طفره مسببه للمرض على استشاره وراثيه .
العلاج :
يمكن ان يحدث تراكم للكوليسترول الزائد فى الدم على جدران الاوعيه الدمويه مشكلا لويحات قد تسبب ضيقا او انسدادا فى الاوعيه الدمويه فى نهايه المطاف وفى العاده ما يتم علاج الاشخاص المصابين بمرض فرط الكوليسترول فى الدم باستخدام الادويه الاستاتينيه من اجل خفض مستويات الكوليسترول وتقليل مخاطر الاصابه بامراض القلب .
ووفقا لموسسه مرض فرط الكولستيرول فى الدم فان هذه الحاله تصيب 1 من كل 200 شخص تقريبا وتؤثر على اكثر من 30 مليون شخص فى جميع انحاء العالم مع العلم ان الغالبيه العظمى منهم لا يتم تشخيص اصابتهم بها ولا يتم الاعتناء بهم بشكل كافى .
الراى العالمى فى هذا المرض :
طبقا لما قالتله ايمى س. ستورم من معهد طب الجينوم ومعهد تصلب الشرايين والمشاركه فى وضع التقرير النهائى : " ان تشخيص و علاج مرض فرط كولستيرول الدم العائلى فى مرحله الطفوله يقلل من مخاطر الاصابه بامراض القلب المبكره بنسبه 80 % ومن هنا تنشا اهميه العثثور على اسر بها حالات مصابه بمرض فرط كولسيترول الدم العائلى وخاصه الاطفال المصابين بهذا المرض الوراثى غير المرئى الذى يهدد الحياه "" .
يعتقد ان الفحص الوراثى سيزيد من عدد الاشخاص ممن يتم تشخيص حالتهم على انها اصابه بمرض فرط كوليسترول الدم العائلى
وهى حاله وراثيه تسبب ظهور مستويات مرتفعه جدا من البروتين الدهنى منخفض الكثافه (LDL) فى الدم منذ الولاده .
وفقا لما ذكرته لجنه الخبراء فانه ينبغى فحص الاشخاص ممن لديهم تاريخ عائلى للحاله و مستويات عاليه جدا من الكوليسترول الضار فى الدم بغرض الكشف عن اصابتهم بمرض فرط كوليسترول الدم العائلى .
يمكن ان يساعد اجراء تحسين لعمليه تشخيص الاصابه بمرض فرط كوليسترول الدم العائلى الذى يقدمه الفحص الوراثى المزيد من الاشخاص على تلقى العلاج المناسب فى وقت مبكر .
لقد تم مؤخرا نشر تقرير جماعى من قبل لجنه الخبراء بشان مرض فرط كوليسترول الدم العائلى فى مجله الزماله الامريكيه لامراض القلب (Journal of the American College of Cardiology) .
يكون الاشخاص المصابين بمرض كوليسترول الدم العائلى اكثر عرضه لمخاطر الاصابه بامراض القلب والسكته الدماغيه بسبب الاثار طويله الاجل لارتفاع نسبه الكوليسترول الضار فى الدم
التشخيص :
يمكن تشخيص الاصابه بهذا المرض بناء على مستويات الكوليسترول منخفض الكثافه (LDL) لدى الشخص الى جانب وجود تاريخ عائلى تجاه ارتفاع مستويات الكولستيرول الضار والاصابه بامراض القلب فى التاريخ العائلى
يوصى التقرير الجماعى بان يخضع الاشخاص ممن لديهم مستويات عاليه جدا من الكولسيترول منخفض الكثافه باجراء استشاره وراثيه وان يخضعوا للفحص الوراثى تجاه الكشف عن اصابتهم بمرض فرط الكوليسيرول حتى فى حاله عدم وجود تاريخ عائلى
كما ينبغى ان يحصل الاقارب من الدرجه الاولى لاى شخص تظهر لديه نتائج ايجابيه تجاه وجود طفره مسببه للمرض على استشاره وراثيه .
العلاج :
يمكن ان يحدث تراكم للكوليسترول الزائد فى الدم على جدران الاوعيه الدمويه مشكلا لويحات قد تسبب ضيقا او انسدادا فى الاوعيه الدمويه فى نهايه المطاف وفى العاده ما يتم علاج الاشخاص المصابين بمرض فرط الكوليسترول فى الدم باستخدام الادويه الاستاتينيه من اجل خفض مستويات الكوليسترول وتقليل مخاطر الاصابه بامراض القلب .
ووفقا لموسسه مرض فرط الكولستيرول فى الدم فان هذه الحاله تصيب 1 من كل 200 شخص تقريبا وتؤثر على اكثر من 30 مليون شخص فى جميع انحاء العالم مع العلم ان الغالبيه العظمى منهم لا يتم تشخيص اصابتهم بها ولا يتم الاعتناء بهم بشكل كافى .
الراى العالمى فى هذا المرض :
طبقا لما قالتله ايمى س. ستورم من معهد طب الجينوم ومعهد تصلب الشرايين والمشاركه فى وضع التقرير النهائى : " ان تشخيص و علاج مرض فرط كولستيرول الدم العائلى فى مرحله الطفوله يقلل من مخاطر الاصابه بامراض القلب المبكره بنسبه 80 % ومن هنا تنشا اهميه العثثور على اسر بها حالات مصابه بمرض فرط كولسيترول الدم العائلى وخاصه الاطفال المصابين بهذا المرض الوراثى غير المرئى الذى يهدد الحياه "" .