الغرض من هذا التحليل:
يتم إجراء هذا الاختبار لتحديد ما إذا كان لديك طفرة جينيّة موروثة تجعلك أكثر عُرضة لمخاطر تكوين جلطة دموية أم لا ، و يشمل ذلك الإصابة بالجلطة الوريدية العميقة (deep venous thrombosis - DVT) و/أو الانسداد الوريدى (venous thromboembolism - VTE).
يُطلب منك إجراء هذا التحليل فى الحالات التالية:
◊ إذا أُصبت بجلطة دموية غير معروفة السبب خاصة إذا كان عُمرك أقل من 50 سنة.
◊ إذا تكرّرت إصابتك بجلطة وريدية أو انسداد وريدى.
◊ إذا أُصبتِ بجلطة وريدية أو انسداد وريدى خلال فترة الحمل.
◊ إذا أُصبت بجلطة وريدية فى أماكن غير مُعتادة الحدوث.
◊ إذا كان لديك تاريخ عائلى حافل بالإصابة بالجلطات.
العينة المطلوبة لإجراء التحليل:
عينة من الدم يتم سحبها من وريد فى الذراع.
تحضيرات قبل إجراء التحليل:
لا يوجد.
كيف يتم التحليل و ماذا يبحث عنه الطبيب؟
إن العامل الخامس لايدن (Factor V Leiden) و البروثرومبين (Prothrombin 20210) هما عبارة عن طفرات جينيّة (تحوُّرات فى المادة الوراثية) ترتبط بزيادة مخاطر تكوُّن الجلطات و الخثرات الدموية الغير طبيعية. يتم إجراء اختبارين مُنفصليْن للكشف عن هذه الطفرات الجينيّة ، غالبا ما يتم إجراؤهما معا للمساعدة فى تحديد إذا ما كان الشخص لديه مخاطر وراثية لتكوين الجلطات بكثرة أم لا.
إن العامل الخامس (Factor V) و البروثرومبين (Prothrombin) هما من عوامل التخثُّر (التجلُّط) الطبيعية ، و هما من مجموعة البروتينات اللازمة لتكوين جلطة دموية بشكل طبيعى. عندما تكون هناك إصابة و يحدث نزيف ، تبدأ عملية التخثُّر و التى تُسمّى عملية وقف النزيففتتكوَّن جلطة فى موقع الإصابة لتسدُّه فتساعد على وقف النزيف. خلايا دم تُدعى الصفائح الدموية تلتصق ببعضها البعض فتتراكم فى موقع الإصابة ، و تبدأ عملية التخثُّر حيث يتم تنشيط عوامل التخثُّر فى خطوات مُتسلسلة ، و فى النهاية تتكوَّن الجلطة الدموية ، و بمجرد شفاء و التئام المنطقة المُصابة تتحلّل الجلطة و تختفى.
يجب أن يكون هناك كمية كافية من كل عامل من عوامل التخثُّر ، و يجب على كل منها أن يعمل بشكل سليم حتى تتكوَّن الجلطة الطبيعية ثم تتحلّل و تختفى عندما لم يعد هناك حاجة لها. فإذا ما كان عددعوامل التخثُّر قليل جدا أو ببعضها خلل وظيفى ، فقد يسبب ذلك النزيف أو تكوُّن جلطات غير طبيعية.
إن العامل الخامس لايدن (Factor V Leiden) و البروثرومبين (Prothrombin 20210) هما عبارة عن طفرات جينيّة قد يرثُها بعض الأفراد من آبائهم مما تجعلهم أكثر عُرضة لتكوين الجلطات الدموية بكثرة. قد يرث شخص ما نُسخة واحدة من جين مُخالِف به طفرة أو قد يرث نُسختيْن من جينَيْن مُتماثليْن بهما طفرة ، و هذا هو ما يُحدّد إلى أى مدى قد يتأثر الشخص.
•• أثناء حدوث عملية وقف النزيف ؛ من الطبيعى أن يتم تعطيل العامل الخامس (Factor V) بواسطة بروتين يُدعى بروتين سى النشط (Activated protein C - APC) لمنع نمو الجلطة الدموية إلى حجم أكبر من اللازم. لكن الطفرة الجينية للعامل الخامس لايدن (Factor V Leiden) يمكنها أن تتسبّب فى تحويل العامل الخامس (Factor V) ليُقاوم عمل البروتين سى النشط (APC) مما يؤدى إلى أن تظل عملية تكوين الجلطة الدموية نشطة لفترة أطول من المُعتاد ، مما يُزيد من مخاطر تكوُّن الجلطات الدموية فى الأوردة العميقة من الساقين (الجلطة الوريدية العميقة DVT) أو أن تنفصل عن مكانها فتُسّبب انسداد فى الوريد (الانسداد الوريدى VTE).
إن طفرة العامل الخامس لايدن (Factor V Leiden) هى المرض الوراثى الذى يُسبب تكوين الجلطات الدموية الغير طبيعية الأكثر شيوعا فى الولايات المتحدة ، و هو الأكثر شيوعا بين سكانها من أصل قوقازى. ما بين 3% إلى 8% من القوقازيين الأمريكيين يحملون نُسخة واحدة من طفرة العامل الخامس لايدن ، وحوالى شخص واحد من كل 5000شخص يكون لديه نُسختان من الطفرة. بالرغم من أن حالات الجينات المُتماثلة من العامل الخامس لايدن هى أكثر نُدرة ، إلا أن لديها مخاطر أكبر لتكوين الجلطات ، فالناس ممن لديهم نسختان من الطفرة يكونون أكثر عُرضة بـ 80 مرة للإصابة بالجلطات المُفرِطة (Thrombophilia) ، بينما هؤلاء ممن لديهم نسخة واحدة من الطفرة يكونون أكثر عُرضة بـ 4 إلى 8 مرات مُقارنةً بهؤلاء ممن لا يحملون تلك الطفرة الجينيّة.
•• أثناء حدوث عملية التخثُّر (التجلُّط) الطبيعية ؛ يقوم إنزيم ما بتقسيم البروثرومبين (prothrombin) ليتكوَّن الثرومبين (thrombin). هناك طفرة جينيّة تقوم بترميز البروثرومبين تُدعى البروثرومبين 20210 يمكنها أن تُزيد كمية البروثرومبين فتُسبّب تكوُّن جلطة غير طبيعية و تزيد من مخاطر حدوث جلطة وريدية عميقة أو انسداد وريدى.
قد يكون لدى الشخص الطفرة الجينيّة البروثرومبين 20210مُخالِفة أو مُتماثلة ، بالرغم من أنه من النادر جدا أن تجد أشخاص من ذوى الطفرة المُتماثلة. فى القوقازيين ؛ قد يكون لدى الشخص المُصاب بالطفرة المُخالِفة زيادة طفيفة أو مُتوسّطة فى إنتاج الثرومبين ، مما يجعله أكثر عُرضة بـ 2.5 إلى 3 مرات لمخاطر الإصابة بالانسداد الوريدى. لا توجد معلومات كافية حول المخاطر لدى ذوى الطفرة المُتماثلة. بالرغم من أن البروثرومبين 20210 أقل شيوعا من العامل الخامس لايدن فى الولايات المتحدة (حوالى 1-2% من إجمالى السُكان) ، إلا أنها أكثر شيوعا فى القوقازيين عنهم فى الأعراق الأخرى.
๏ هذه الطفرات مُستقلّة و يتم اختبارها بشكل منفصل ، لكن هذه الاختبارات غالبا ما يتم إجراؤها فى نفس الوقت كجزء من عملية تقصّى و فحص الجلطة الدموية فى الشخص الذى يُشتبه فى وجود مخاطر وراثية لديه لتكوين الجلطات بكثرة. يتم استخدام كل اختبار على حدة لمعرفة ما إذا كانت هناك طفرة جينيّة أم لا ، و لتحديد ما إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة (مُخالِفة) أم نسختان (مُتماثلة) من تلك الطفرة.
كيف يتم جمع العينة اللازمة لإجراء هذا التحليل؟
يتم أخذ عينة الدم من وريد بالذراع بواسطة إبرة (حقنة).
هل هناك أى تحضيرات لازمة قبل إجراء التحليل للتأكد من جودة العينة المستخدمة؟
لا توجد حاجة إلى تحضيرات خاصة.
كيف تتم الاستفادة من هذا التحليل؟
إن اختبار طفرة العامل الخامس لايدن(Factor V Leiden) و طفرة البروثرومبين (Prothrombin 20210)هما اختباران غالبا ما يتم إجراؤهما معا للمساعدة فى تشخيص سبب تكوُّن جلطات دموية غير طبيعية ، و يشمل ذلك الإصابة بالجلطة الوريدية العميقة (deep venous thrombosis - DVT) و/أو الانسداد الوريدى (venous thromboembolism - VTE).
إن العامل الخامس و البروثرومبين هما من عوامل التخثُّر (التجلُّط) الطبيعية و الأساسية لتكوين جلطة دموية صحيحة. إن الناس ممن لديهم طفرة فى أى من الجينات التى تؤثر على هذه العوامل يكونون أكثر عُرضة لمخاطر تكوُّن الجلطات الدموية.
إن اختبار طفرات العامل الخامس لايدن و البروثرومبين 20210 يتم إستخدامها للمساعدة على معرفة ما إذا كان الفرد مُصابا بمرض وراثى يتعلّق بتكوين الجلطات و إذا ما كان لديه نسخة واحدة أم نسختان من الطفرة (مُخالِفة و مُتماثلة).
قد يُطلب إجراء هذه الاختبارات للمساعدة فى تحديد سبب حدوث الجلطة لأول مرة خاصة إذا كان عُمر الشخص المُصاب أقل من 50 سنة ، أو إذا كانت ترجع لسبب غير معروف ، أو إذا حدثت الجلطة فى مكان غير مُعتاد مثل الكبد أو الكُلى أو المخ أو القناة الهضمية و الحوض أو فى أوردة العين. قد يُطلب إجراء هذه الاختبارات أيضا إذا ما تكرّرت الإصابة بالانسداد الوريدى أو إذا ما كان هناك تاريخ عائلى حافل بالإصابة بالجلطات.
لا ينصح الخُبراء بفحص عموم الناس و انقسموا فى إجراء الاختبار على أفراد الأُسرة ممن لديهم طفرة العامل الخامس لايدن أو طفرة البروثرومبين 20210. فإذا ما وُجدت الطفرة ، حينئذ يكون الشخص أكثر عُرضة لتكوين الجلطات الدموية ، لكن فى الواقع هناك تفاوُت فى كيفية تعبير الجين عن نفسه. فعلى سبيل المثال بالنسبة للعامل الخامس لايدن ، فإن 10% فقط ممن لديهم هذه الطفرة ستتكوَّن لديهم جلطات غير طبيعية.
قد تُستخدم اختبارات أخرى عديدة للمساعدة فى معرفة العوامل الإضافية التى قد تُساهم فى تكوين الجلطات بكثرة (الجلطات المُفرِطة thrombophilia) ، تشمل ما يلى:
◊ مضاد تخثُّر الذئبة (Lupus anticoagulant).
◊ بروتين سى (C) و بروتين إس (S).
◊ مضاد الثرومبين (Antithrombin).
◊ جين (Methylene tetrahydrofolate reductase / MTHFR gene).
◊ الحمض الأمينى هوموسيستين (Homocysteine).
◊ طفرة العامل الخامس (R2).
متى يُطلب إجراء هذا التحليل؟
يُطلب إجراء اختبار طفرة العامل الخامس لايدن (Factor V Leiden) و طفرة البروثرومبين (Prothrombin 20210) عندما يُشتبه فى أن الشخص لديه عامل خطورة وراثى لتكوين الجلطات الدموية ، فمثلا عندما يكون الشخص:
◊ قد أصيب بجلطة وريدية عميقة أو بانسداد وريدى لأول مرة قبل اتمامه عُمر الـ 50 سنة.
◊ قد أُصيب بجلطة دموية فى مكان ما من الجسم غير مُعتاد حدوث جلطات به مثل أوردة الكبد أو الكُلى أو المخ أو القناة الهضمية و الحوض أو فى أوردة العين.
◊ لديه تاريخ مرضى شخصى أو عائلى حافل بتكرار حدوث الجلطات الوريدية أو الانسداد الوريدى.
◊ امرأة و أُصيبت بانسداد وريدى لأول مرة مُرتبطا بتعاطى أقراص منع الحمل أو مُرتبطا بفترة الحمل أو مُرتبطا بخضوعها للعلاج بالهرمونات البديلة.
◊ امرأة و لديها تجارب سابقة من الإجهاض غير مُبرّر السبب ، و خاصة تلك التى تحدث في الثلث الثانى أو الثالث من الحمل.
๏ قد يُطلب إجراء هذه الاختبارات عندما يكون لدى أحد أفراد العائلة من الدرجة الأولى (مثل أحد الآباء أو الأخ أو الأخت) طفرة العامل الخامس لايدن أو طفرة البروثرومبين 20210. مع ذلك فقد أوصت مراكز السيطرة على الأمراض و الوقاية منها فى عام 2011 بأنه إذا كان الهدف هو اتخاذ قرار بشأن العلاج باستخدام دواء مضاد للتخثُّر ، فإن البالغين ممن ليس لديهم أعراض الانسداد الوريدى لا يحتاجون لاجراء الاختبار حتى و لو كان لدى أفراد عائلتهم طفرة البروثرومبين20210 أو طفرة العامل الخامس لايدن.
๏ إذا كان أفراد العائلة الواحدة ممن لا يعانون من أية أعراض و يعلمون أن لديهم طفرة أو أكثر من تلك الطفرات ، فقد يتم توجيههم للتحكُّم فى عوامل الخطورة المُحتملة مثل استخدام أقراص منع الحمل و التدخين و ارتفاع مستويات الحمض الأمينى هوموسيستين ، و أن يكونوا أكثر وعيا للمخاطر التى قد تُسبب مشاكل مثل عدم الحركة التى تلى إجراء الجراحات. مع ذلك ؛ فالكثير ممن لديهم تلك الطفرات لن يُصابوا أبدا بالجلطة الوريدية أو بالانسداد الوريدى.
ما هى نتائج هذا التحليل و ماذا تعنى؟
إذا ما أظهرت نتائج الاختبارات الجينية بأن الشخص لديه نسخة واحدة من جين العامل الخامس لايدن أو البروثرومبين 20210 ، عندئذ يكون لدى الشخص طفرة مُخالِفة. و إذا ما كان لديه نسختان ، عندئذ يكون لدى الشخص طفرة مُتماثلة.
الناس ممن لديهم نسختان من طفرة العامل الخامس لايدن (مُتماثلة) قد يكونون أكثر عُرضة بـ 80 مرة لمخاطر الإصابة بالجلطة الدموية ، بينما هؤلاء ممن لديهم نسخة واحدة من الطفرة يكونون أكثر عُرضة لمخاطر الإصابة بـ 4 إلى 8 مرات.
قد يكون لدى شخص ما الطفرة الجينيّة البروثرومبين 20210 مُخالِفة أو مُتماثلة ، بالرغم من أنه من النادر جدا أن تجد أشخاص من ذوى الطفرة المُتماثلة. فى القوقازيين ؛ قد يكون لدى الشخص المُصاب بالطفرة المُخالِفة زيادة طفيفة أو مُتوسّطة فى إنتاج الثرومبين ، مما يجعله أكثر عُرضة بـ 2.5 إلى 3 مرات لمخاطر الإصابة بالانسداد الوريدى. لا توجد معلومات كافية حول المخاطر لدى ذوى الطفرة المُتماثلة.
إن احتمال المخاطر الناتجة عن الطفرات تكون مُتغيّرة و فردية. فإذا كان الشخص لا يعانى من أية أعراض فقد لا يُصاب أبدا بالجلطة الوريدية أو بالانسداد الوريدى. أما إذا حدثت للشخص جلطة مرة أو أكثر ، حينئذ يكون السبب فى الغالب هو وجود الطفرة الجينيّة لديه ، و أن الشخص هو أكثر عُرضة لحدوث جلطة أخرى. فإذا لم توجد لديه طفرات جينيّة ، فمن المُرجّح أن يكون هناك سبب آخر.
إن المخاطر المُتعلّقة بوجود طفرة العامل الخامس لايدن و طفرة البروثرومبين20210 و أى نقص وراثى أو مُكتسب فى عوامل التخثُّر هى مخاطر مُستقلّة. فقد يكون لدى الشخص أكثر من عامل واحد من تلك العوامل ، فتتراكم لديه المخاطر المُرتبطة بكل منها. بالإضافة إلى عوامل الخطورة الوراثية و عوامل الخطورة المُكتسبة ، فهناك عوامل خطورة يمكن السيطرة عليها ، مثل استخدام أقراص منع الحمل التى يمكنها أن تفاقم عوامل الخطورة الموجودة بالفعل. على سبيل المثال ؛ إذا كان لدى امرأة طفرة مُخالِفة للعامل الخامس لايدن ، فقد تكون أكثر عُرضة بحوالى 2 إلى 4 مرات للإصابة بانسداد وريدى ، فإذا ما استخدمت أقراص منع الحمل ، فإن عوامل الخطورة تتضاعف30 مرة عن مخاطر وجود الطفرة وحدها.
هل هناك أشياء أخرى يجب أن أعرفها عن هذا التحليل؟
أحيانا ما يبدأ تقييم وجود طفرة العامل الخامس لايدن مع إجراء اختبار مقاومة البروتين سى النشط (APC Resistance) مع أنه ليس من المُعتاد إجراؤه. فى حوالى90% من الوقت ؛ يرجع سبب مقاومة البروتين سى النشط إلى وجود طفرة العامل الخامس لايدن. فإذا ما وُجدت مقاومة ، عندئذ يتم إجراء اختبار طفرة جين العامل الخامس لايدن على المادة الوراثية (DNA) للشخص المُصاب و ذلك بغرض تشخيص و تحديد إذا ما كان لدى الشخص نسخة واحدة أو نسختان من الطفرة (هل هى طفرة مُخالِفة أو مُتماثلة).
قد أظهرت بعض الدراسات وجود علاقة تربط بين طفرة العامل الخامس لايدن و حالات حدوث إجهاض مُتكرّر.
بالرغم من أن مستويات البروثرومبين ترتفع بمُعدّل متوسط فى حالات وجود طفرة البروثرومبين 20210 و يمكن قياسها ، إلا أن ذلك لا يفيد طبيا فى الكشف عن وجود الطفرة.