الغرض من هذا التحليل:
يتم إجراء هذا التحليل لتقييم مخاطر حدوث عيوب خِلقية فى الجنين مثل حدوث مُتلازمة داون (Down syndrome) أو مُتلازمة إدواردز (Edwards syndrome) ، و كذلك عيوب الأنبوب العصبى المفتوح مثل مرض انشقاق العمود الفقرى (spina bifida).
يُطلب منك إجراء هذا التحليل فى الحالات التالية:
يُطلب إجراء هذه التحليل عادةً ما بين الأسبوع الخامس عشر و الأسبوع العشرين من الحمل.
العينة المطلوبة لإجراء التحليل:
عينة من الدم يتم سحبها من وريد فى الذراع.
تحضيرات قبل إجراء التحليل:
لا يوجد.
كيف يتم التحليل و ماذا يبحث عنه الطبيب؟
يقوم تحليل دم الأم أو تحليل العلامات المُتعددة بقياس مواد عديدة فى عيّنة الدم بغرض فحص المرأة الحامل خلال الثُلث الثانى من فترة الحمل. حيث يتم تقييم نمط نتائج تلك التحاليل عن طريق قياس مستوى هذه المواد فى الدم و ذلك بغرض تحديد تعرُّض الجنين لمخاطر حدوث خلل جينى أو خلل فى الأنبوب العصبى.
و تشمل تلك المواد القائمة التالية المذكورة أدناه ، عندما يتم قياس المواد (العلامات) الثلاثة الأولى معا ، فإن ذلك يُسمّى بالفحص الثلاثى. و عندما تُضاف المادة (العلامة) الرابعة لها (هرمون inhibin A) ، فإن ذلك يُسمّى بالفحص الرباعى ، كما يلى:
◊ ألفا فيتوبروتين (AFP) هو بروتين يتم إنتاجه بواسطة أنسجة الجنين. أثناء نمُوْ الجنين ترتفع مستويات هذا البروتين (AFP) فى دم الجنين و فى السائل الأمنيوسى حتى حوالى الأسبوع 12 من الحمل. عندئذ يبدأ مستواه فى الانخفاض تدريجيا حتى حدوث الولادة. بعض من بروتين (AFP) يعبر المشيمة ليظهر فى دم الأم. عندما يعانى الجنين من مشاكل مُعيّنة ، تتسرب كمية زائدة من بروتين (AFP) إلى السائل الأمنيوسى و من ثَمّ إلى دم الأم. إن تحليل ألفا فيتوبروتين يُستخدم فى التقصّى عن حالات الخلل فى الأنبوب العصبى مثل مرض انشقاق العمود الفقرى (spina bifida) ، و يمكن إجراؤه كجزء من اختبارات الفحص الثلاثى أو اختبارات الفحص الرباعى أو مُنفصلا ، خاصةً إذا ما تم تشخيص وجود مُتلازمة داون (Down syndrome) أو مُتلازمة إدواردز (Edwards syndrome) عن طريق فحوصات الثُلث الأول من الحمل. وِفقا للزمالة الأمريكية لأطباء النساء و التوْليد (ACOG) ؛ فإن تحليل ألفا فيتوبروتين يكتشف الخلل فى الأنبوب العصبى فى 80% من الحالات.
◊ هرمون الحمل (Human chorionic gonadotropin - hCG) هو هرمون يتم إنتاجه بواسطة المشيمة. ترتفع مستويات هذا الهرمون فى دم الأم خلال الثُلث الأول من الحمل ثم تنخفض خلال الفترة المُتبقية منه. إذا كان لدى الجنين خلل جينى يؤدى إلى حدوث مُتلازمة داون (Down syndrome) ، فإن مستوى هرمون الحمل يميل إلى الارتفاع ، بينما يميل إلى الانخفاض إذا ما كان الخلل الجينى مُسببا حدوث مُتلازمة إدواردز (Edwards syndrome).
◊ الاستريول الغير مُرتبط (Unconjugated estriol - uE3) هو أحد أشكال هرمون الاستروجين (estrogen) و الذى يتم إنتاجه من خلال عملية الأيض فى الجنين. و تشمل تلك العملية كلا من الكبد و الغُدد الكظرية و المشيمة. بعض من الاستريول الغير مُرتبط يعبر المشيمة و يمكن قياسه فى دم الأم. ترتفع مستوياته بالقُرب من الأسبوع الثامن من الحمل ، و تستمر فى الارتفاع حتى فترة قصيرة قبل الولادة. تميل مستويات الاستريول الغير مُرتبط إلى الانخفاض فى حالة إصابة الجنين بمُتلازمة داون (Down syndrome) أو بمُتلازمة إدواردز (Edwards syndrome).
◊ هرمون (Inhibi A) هو هرمون يتم إنتاجه بواسطة المشيمة. هذا الهرمون يتكوَّن من جزأين. تنخفض مستوياته قليلا فى دم الأم من الأسبوع 14 إلى الأسبوع 17من الحمل ثم ترتفع مرة ثانية. تميل مستويات هذا الهرمون إلى الارتفاع فى حالة إصابة الجنين بمُتلازمة داون (Down syndrome).
๏ عندما يشمل الفحص العلامة الرابعة (هرمون inhibin A) ، فهذا من شأنه زيادة كل من حساسيّة و تخصُّصيّة التقصّى عن مُتلازمة داون (Down syndrome). بحسب الزمالة الأمريكية لأطباء النساء و التوْليد (ACOG) ؛ فإن الفحص الثلاثى يكتشف مُتلازمة داون فى 69% من الحالات بينما يكتشفها الفحص الرباعى فى81% من الحالات.
๏ من المهم أن تتذكّر أن تلك التحاليل ليست لتشخيص وجود عيوب خلقية لدى الجنين ، فهى تُشير فقط إلى وجود مخاطر من عدمه. فمن جميع النساء اللّاتى حصلن على نتائج إيجابية لتلك التحاليل ، فمنهم فقط عدد قليل جدا قد أنجبن أطفالا لديهم بالفعل خلل فى الأنبوب العصبى أو خلل فى الجينات.
كيف يتم جمع العينة اللازمة لإجراء هذا التحليل؟
يتم أخذ عينة الدم من وريد بالذراع بواسطة إبرة (حقنة). و يمكن إجراء تحاليل الفحص الرباعى (جميع التحاليل الأربعة السابقة) على نفس عيّنة الدم المأخوذة.
هل هناك أى تحضيرات لازمة قبل إجراء التحليل للتأكد من جودة العينة المستخدمة؟
لا توجد حاجة لتحضيرات خاصة.
كيف تتم الاستفادة من هذا التحليل؟
يُستخدم تحليل دم الأم فى الثُلُث الثانى من فترة الحمل للمساعدة فى تقييم خطر وجود عيوب خٍلقيّة مُعيّنة فى الجنين ، يشمل ذلك مُتلازمة داون (Down syndrome) أو مُتلازمة إدواردز (Edwards syndrome) أو عيوب الأنبوب العصبى المفتوح مثل مرض انشقاق العمود الفقرى (spina bifida) و مرض انعدام الدماغ (anencephaly).
غالبا ما يتم الجمع بين عدة مؤشّرات (علامات) فى الفحص الثلاثى أو الفخص الرباعى حيث أن مدى فاعليّة هذه الفحوصات تكمُن فى استخدام تلك العلامات معا. يتم إجراء بعض العمليات الحسابيّة و التى تشمل مستويات هذه المواد (ألفا فيتوبروتين AFP و هرمون الحمل hCG و الاستريول الغير مُرتبط unconjugated estriol و أحيانا هرمون inhibin A) مع مُراعاة عُمر الأم و التاريخ العائلى و الوزن و الأصل العِرقى و حالة داء السُكرى ، و ذلك لحساب قيمة رقميّة تُمثل مخاطر حدوث مُتلازمة داون و بعض حالات الخلل الغير طبيعى الذى قد يُصيب الصِبغيّات (الكروموسومات) الأخرى فى الجنين مثل مُتلازمة إدواردز. ثم تتم مُقارنة هذه القيمة مع قيمة الحد القاطع المُحدّد (cut-off value). إذا كانت قيمة الخطر أعلى من قيمة الحد القاطع (cut-off value) ، فتُعتبر نتيجة التحليل إيجابيّة و تُشير إلى وجود خطر مُتزايد لكّوْن الجنين مُصابا بأحد هذه التشوُّهات الخِلقيّة.
قد يتم إجراء تحليل (AFP) بمفرده و ليس ضمن الفحص الثلاثى أو الفحص الرباعى خاصةً عند استخدام التحليل للكشف عن مُتلازمة داون فى الثُلُث الأول من فترة الحمل لتقييم خطر وجود خلل فى الصِبغيّات (الكروموسومات). كما يُستخدم تحليل (AFP) للمساعدة فى تحديد مخاطر حدوث عيوب الأنبوب العصبى.
متى يُطلب إجراء هذا التحليل؟
عادة ما يُطلب إجراء هذا التحليل فى الفترة ما بين الأسبوع الـ 15 و الأسبوع الـ20 من الحمل.
ما هى نتائج هذا التحليل و ماذا تعنى؟
ينبغى تفسير نتيجة التحليل بواسطة استشارى أمراض وراثيّة أو طبيب مُتخصّص يُمكنه أن يُوضّح معنى النتائج و يعرض الخيارات العلاجيّة المُتاحة لمُتابعة الحالة. من المهم أن نتذكر أن تلك الفحوص لا تقوم بتشخيص إصابة الجنين بتشوُّهات خِلقيّة ، لكنها تدُل على وجود مخاطر من عدمها. فمن بين جميع النساء اللواتى لديهن نتائج تحليل إيجابيّة ، كان هناك عدد قليل جدا منهن وضعن أطفالا لديهم فعلا عيْب بالأنبوب العصبى أو خلل فى الصِبغيّات (الكروموسومات).
تميل مستويات الألفا فيتوبروتين (AFP) و الاستريول الغير مُرتبط (unconjugated estriol) إلى الانخفاض فى حالات الحمل التى يكون لدى الجنين فيها خلل صِبغى يؤدى إلى حدوث مُتلازمة داون (Down syndrome) ، بينما تميل مستويات هرمون الحمل (hCG) و هرمون (inhibin A) إلى الارتفاع.
تكون مستويات الاستريول الغير مُرتبط (unconjugated estriol) و هرمون الحمل (hCG) منخفضة فى حالات الحمل التى يكون الجنين فيها مُصابا بمُتلازمة إدواردز (Edwards syndrome) ، بينما قد تتفاوت مستويات الألفا فيتوبروتين (AFP).
إن الطفل المُصاب بعيْب فى الأنبوب العصبى المفتوح تكون لديه فتحة (انشقاق) فى العمود الفقرى أو فى الرأس أو فى جدار البطن ، مما يسمح بانتقال كميات أكبر من المُعتاد من (AFP) إلى دم الأم. لا تُستخدم المؤشّرات (العلامات) الأخرى فى تقييم مخاطر إصابة الجنين بعيْب فى الأنبوب العصبى.
๏ إذا كانت نتيجة الفحص إيجابيّة ، فيجب إجراء اختبارات و فحوصات أكثر دقة لتحديد التشخيص و تأكيده ، مثل الفحص بالموْجات فوق الصوتية عالية الدقة (high-resolution ultrasound) ، و ربما فحص عيّنة من السائل الأمنيوسى (amniocentesis) و يعقبه تحليل الصِبغيّات (تحليل الكروموسومات chromosome analysis). تُستخدم تلك الفحوصات لمتابعة الحالة و لمساعدة النساء و أطبائهن المعالجين على اتخاذ القرارات المُتعلقة بالعناية يحملهن.
๏ يجب الأخذ فى الاعتبار أنه ليس كل حالات تشوُّهات الأجنة الخِلقيّة ستُظهر نتيجة إيجابيّة لهذا الفحص.
هل هناك أشياء أخرى يجب أن أعرفها عن هذا التحليل؟
إن نتيجة التحليل تعتمد بشدة على تحديد عُمر الجنين خلال الحمل بدقة. إذا لم يتم تحديد هذا العُمر بدقة ،فقد يؤدى ذلك إلى ظهور نتائج مرتفعة أو منخفضة خاطئة.
في حالات الحمل المُتعدّد يُصبح من الصعب حساب مخاطر الإصابة بمُتلازمة داون (Down syndrome) أو بمُتلازمة إدواردز (Edwards syndrome). بالنسبة لحالات حمل التوائم ، يُمكن الكشف عن مخاطر كاذبة بالمُقارنة مع النتائج الطبيعية لحالات حمل التوائم الأخرى. يُمكن تقييم مخاطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبى المفتوح فى حالات حمل التوائم على الرغم من أنه ليس بنفس القدر من الفاعلية مقارنة بحالات الحمل المُفرد. أما فى حالات الحمل الأكبر عددا ، فلا يُمكن حساب المخاطر من خلال إجراء هذه التحاليل.
إذا قمتِ بإجراء تحليل للتقصّى عن مُتلازمة داون خلال الثُلُث الأول من فترة الحمل ، ففى العادة لا يتم إجراء تحليل لدم الأم فى الثُلُث الثانى من فترة الحمل لأن مخاطر الإصابة بمُتلازمة داون و مُتلازمة إدواردز تكون قد سبق تقييمها بالفعل. مع ذلك ، إذا كنتِ و طبيبك المعالج ترغبان فى استخدام نتائج الفحوصات خلال الثُلُث الأول و الثُلُث الثانى لتقييم مخاطر وجود خلل فى الصِبغيّات (الكروموسومات) ، فيُمكن إجراء فحص التقصّى المُتكامل أو المُتسلسِل.