تحليل هرمون 17- هيدروكسي بروجيسترون

الغرض من هذا التحليل:

يتم إجراء هذا التحليل بغرض الفحص و الكشف عن و مُراقبة مدى فاعليّة العلاج الموصوف لمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (congenital adrenal hyperplasia - CAH). أحيانا يتم إجراؤه لاستبعاد أى حالة مرضيّة أخرى يُصاحبها أعراض مُشابهة.

يُطلب منك إجراء هذا التحليل فى الحالات التالية:

يتم إجراء هذا التحليل بصِفة روتينيّة لفحص الأطفال حديثى الولادة ، و عندما يكون نوع جنس الموْلود غير واضح (عدم وضوح الأعضاء التناسُليّة). كذلك عندما يكون هناك زيادة فى نموْ شعر الوجه و الجسم عند أنثى صغيرة السن (غزارة نموْ الشعر hirsutism) أو ظهور أعراض مرضيّة أخرى يُمكنها أن ترتبط بارتفاع نسبة هرمونات الذُكورة. أيضا يتم إجراؤه فى حالات الأطفال الذكور ممن لديهم أعضاء تناسُليّة غير مُكتملة النموْ. كما يتم إجراؤه على فترات بغرض مُراقبة مدى فاعليّة العلاج الموصوف لمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (congenital adrenal hyperplasia - CAH).

العينة المطلوبة لإجراء التحليل:

عينة من الدم يتم سحبها من وريد فى الذراع أو من خلال وخز الكاحِل (كعب القدم) عند الرُضّع.

تحضيرات قبل إجراء التحليل:

لا يوجد. و لكن قد يُطلب منك جمع العينة فى الصباح الباكر. كما قد يُطلب أيضا جمع عينة الدم فى توقيت مُحدّد خلال الدورة الشهريّة عند النساء (خلال فترة الحيْض). 

كيف يتم التحليل و ماذا يبحث عنه الطبيب؟

إن مُركّب 17 - هيدروكسى بروجسيترون (17-OHP) هو عبارة عن هرمون ستيرويدى مُشتَق من الكولستيرول ، و يتم إنتاجه كجزء من عملية تصنيع هرمون الكورتيزول داخل الجسم. يقوم هذا التحليل بقياس كمية هرمون (17-OHP) فى الدم بغرض الكشف عن و/أو تقييم الإصابة بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) ، و هو مرض وراثى يؤدى إلى قلّة إنتاج الغدة الكظريّة لهرمون الكورتيزول (cortisol) و هرمون الألدوستيرون (aldosterone) و زيادة إنتاج هرمونات الذكورة (الأندروجين androgens).

يتم إنتاج هرمون الكورتيزول بواسطة الغدة الكظريّة. يُساهم هذا الهرمون فى حرق البروتينات و سُكر الجلوكوز و الدهون ، و الحفاظ على ضغط الدم و تنظيم عمل الجهاز المناعى بالجسم. تقوم الغُدد الكظريّة أيضا بإنتاج الهرمونات الستيرويديّة الأخرى مثل هرمون الألدوستيرون (aldosterone) ، و الذى يُساعد فى تنظيم مستويات الملح و ضغط الدم ، و مثل هرمونات الذكورة (الأندروجين androgens) ، و هى مواد مثل هرمون التستوستيرون (testosterone) المسئول عن إظهار الصفات الجنسية الذكريّة كما أن لها تأثيرات أخرى.

تحتاج عملية إنتاج هرمون الكورتيزول إلى العديد من الإنزيمات لتكتمل. إذا حدث نقص أو قصور وظيفى لإنزيم واحد أو أكثر من تلك الإنزيمات ، عندئذ يتم إنتاج كميات غير كافية من هرمون الكورتيزول ، كما يحدث فى حالة الإصابة بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH). إن أكثر الأسباب شيوعا التى تُسبب هذا المرض (CAH) هو حدوث نقص فى إنزيم (21-hydroxylase) ، إذ أنه مسئول عن حوالى90% من إجمالى حالات الإصابة بالمرض. 

يؤدى انخفاص مستوى هرمون الكورتيزول إلى ارتفاع فى مستوى هرمون خاص تُفرزه الغدة النُخاميّة و الذى يُحفّز نموْ الغدة الكظريّة كما يُحفّز إنتاج هرمون (ACTH) ، فيزداد حجم الغدة الكظريّة عن الطبيعى (adrenal hyperplasia). على الرغم من ذلك ، فإن زيادة حجم و نشاط الغدة لا يفلح فى التغلُّب على ضعف إنتاج هرمون الكورتيزول. يتم إنتاج بعض المواد الأخرى مثل هرمون  17- هيدروكسى بروجسيترون (17-OHP) و هرمونات الذكورة (الأندروجين androgens) بغزارة حيث أنها لا تعتمد على وجود ذلك الإنزيم المَعيب. الأمر الذى يُوضّح سبب إجراء اختبار لقياس مستوى هرمون (17-OHP) للمساعدة فى تشخيص الإصابة بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH).

هناك نوعان من مرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) ، نوع عنيف و آخر بسيط كما يلى:

◊  الأشكال العنيفة من المرض يُمكنها أن تُسبب ولادة أطفال يُعانون من نقص خطير فى هرمونى الكورتيزول و الألدوستيرون مما سيستدعى رعاية طبية. غالبا ما يتم الكشف عن هذا الشكل العنيف من المرض خلال الفحص الروتينى الذى يتم على الطفل فور ولادته أو خلال المراحل المُبكّرة من الطفولة. إذا لم يتم اكتشافه ، فقد يُعانى الطفل خلال طفولته المُبكّرة من علامات و أعراض مرضيّة مثل القيئ و الكسل و الخمول و ضعف الشهيّة نحو الطعام و فشل التطوُّر و الجفاف و انخفاض ضغط الدم ، لا سيّما فى الحالات الحادة من المرض.

نتيجة لفرط إنتاج هرمونات الذكورة (الأندروجين androgens) ، فيُمكن أن تظهر الصفات الجنسيّة الذكريّة فى الإناث (صفات الرجولة virilization). قد يكون لدى الأطفال من الإناث أعضاء تناسليّة لا يمُكن تمييزها بوضوح هل هى أعضاء ذكريّة أم أنثويّة ، الأمر الذى يجعل من العسير تحديد نوع جنس الطفل. كذلك قد تُعانى الإناث لاحقا خلال فترتى الطفولة و البلوغ من غزارة نموْ الشعر فى الوجه و الجسم ، فضلا عن ظهور العديد من الصفات الجنسيّة الثانويّة الذكريّة ، فضلا عن عدم انتظام الدوْرة الشهرية (الحيْض). أما الذكور المُصابون بهذه الحالة المرضيّة ، فإنهم يبدون بحالة طبيعية عند الولادة و لكن لاحقا فإنهم قد يُعانون من عدم نضج صفاتهم و قدراتهم الجنسيّة.

◊  تُعد الأشكال البسيطة من المرض هى أكثر شيوعا ، حيث قد يكون هناك نقصا جُزئيا فقط فى الإنزيم. أحيانا ما يُسمّى هذا النوع من المرض بالمرض المُتأخّر (late-onset) أو الصورة الغير تقليدية لمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (non-classical CAH) ، حيث قد يبدأ ظهور الأعراض المرضيّة فى أى وقت خلال مرحلة الطفولة أو خلال مرحلة المُراهقة أو حتى خلال مرحلة البلوغ. يُمكن أن تكون الأعراض الظاهرة غير واضحة و غامضة ، و قد تتطوَّر ببطء بمرور الوقت ، و قد تتغيّر و تختلف من شخص لآخر. بالرغم من أن هذا الشكل من المرض (CAH) لا يُهدد البقاء على قيْد الحياة ، إلا أنه قد يُسبب مُشكلات فى النموْ و التطوُّر أثناء مرحلتى الطفولة و البلوغ ، و قد يؤدى إلى العُقم (عدم القُدرة على الإنجاب) عند البالغين.

كيف يتم جمع العينة اللازمة لإجراء هذا التحليل؟

يتم أخذ عينة الدم من وريد بالذراع بواسطة إبرة (حقنة) أو من خلال وخز الكاحِل (كعب القدم) عند الطفل الرضيع.

هل هناك أى تحضيرات لازمة قبل إجراء التحليل للتأكد من جودة العينة المستخدمة؟

ليس هناك حاجة إلى تحضيرات خاصة قبل إجراء هذا التحليل. و لكن قد يُطلب منك جمع العينة فى الصباح الباكر. كما قد يُطلب أيضا جمع عينة الدم فى توقيت مُحدّد خلال الدورة الشهريّة عند النساء (خلال فترة الحيْض). 

كيف تتم الاستفادة من هذا التحليل؟

□□  الفحص

◊  يُطلب إجراء تحليل هرمون 17- هيدروكسى بروجسيترون (17-OHP) كجزء من الفحص الدوْرى الروتينى للأطفال حديثى الولادة فى الولايات المتحدة بغرض الكشف عن مرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (congenital adrenal hyperplasia - CAH) الناتج عن نقص إنزيم (21-hydroxylase). إن مرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) هو عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثيّة التى تنشأ نتيجة لحدوث طفرات جينيّة و ترتبط بنقص الإنزيمات المسئولة عن هرمون الكورتيزول. إن حوالى 90% من حالات الإصابة بالمرض تنشأ بسبب حدوث طفرة فى الجين المسئول عن إنزيم (21-hydroxylase) (يُعرَف أيضا باسم جين P450c1 أو جين CYP21A2) ، و قد يتم الكشف عنه نتيجة لتراكُم هرمون (17-OHP) قى الدم.

◊  قد يُستخدم تحليل هرمون (17-OHP) فى فحص الأطفال الأكبر سِنا و فى البالغين قبل ظهور الأعراض المرضيّة ، أو لتأكيد تشخيص الإصابة بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) فى الأشخاص التى تظهر عليهم أعراض المرض.

๏  قد يُقدّم تحليل هرمون (17-OHP) نتائج إيجابيّة كاذبة. إذا ما ارتفع مستوى الهرمون لكن ليس بالدرجة التى يُمكن من خلالها تأكيد تشخيص الإصابة بمرض (CAH) ، فقد يتم إجراء تحاليل أخرى ، مثل تحاليل قياس نسبة هرمون أندروستينديون (androstenedione) و هرمون التستوستيرون (testosterone). قد يُطلب أيضا إجراء اختبار تحفيز هرمون (ACTH) كاختبار مُتابعة للحالة (حيث أنه فى حال الإصابة بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى ، فإن تحفيز هرمونACTH من شأنه أن يؤدى إلى ارتفاع مستويات هرمون 17-OHP بشكل ملحوظ). كذلك قد يتم إجراء بعض الاختبارات الجينيّة الجُزيْئيّة لرصد الطفرات الجينيّة التى تحدث للجين (CYP21A2) و التى يُمكنها أن تُسبب ذلك المرض. قد يُطلب إجراء اختبار النمط النووى (karyotype test) كاختبار مُتابعة بغرض الكشف عن الخلل الموجود فى الصِبغيات (الكروموسومات) و بغرض تحديد جنس المولود. قد يُطلب أيضا إجراء تحليل الأملاح بغرض قياس مستويات الصوديوم و البوتاسيوم عند الشخص المُصاب.

□□  التشخيص

◊  قد يُستخدم قياس مستوى هرمون (17-OHP) فى الدم للمساعدة فى تشخيص الإصابة بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) فى الأطفال الأكبر سِنا و فى البالغين ممن قد يُصابون بالنوع البسيط من المرض ، المرض المُتأخّر (late-onset).

□□  المراقبة

◊  إذا ما تم تشخيص حالة شخص ما على أن لديه نقص فى إنزيم (21-hydroxylase) ، فقد يُستخدم تحليل هرمون (17-OHP) بصفة دوْريّة بغرض مُراقبة مدى فاعليّة العلاج الموصوف.

□□  استبعاد احتمال الإصابة بمرض (CAH)

◊  قد يُستخدم تحليل هرمون (17-OHP) أحيانا بالترافُق مع إجراء اختبارات هرمونيّة أخرى بغرض المساعدة فى استبعاد احتمال إصابة النساء بمرض (CAH) ممن تظهر لديهن أعراض مثل غزارة نموْ الشعر فى الوجه و الجسم ، فضلا عن عدم انتظام الدوْرة الشهرية (الحيْض). يشمل ذلك النساء ممن يُشتبه فى إصابتهن بمُتلازمة تكيُّس المبايض المُتعدّد (PCOS) و المُصابات بالعُقم ، و نادرا هؤلاء المُشتبه فى إصابتهن بأورام سرطانيّة فى الغدة الكظريّة أو فى المبيَض.

متى يُطلب إجراء هذا التحليل؟

يُطلب إجراء تحليل هرمون (17-OHP) بصورة روتينيّة كجزء من الفحوصات التى تتم على الأطفال حديثى الولادة ، و قد يتم تكراره فى حال ظهور نتيجة إيجابيّة بغرض تأكيد النتائج الأوَّليّة.

كذلك قد يُطلب إجراء هذا التحليل عندما يُعانى رضيع ما أو طفل من علامات و أعراض الإصابة بقصور وظيفى فى الغدة الكظريّة أو بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH). تشمل بعض تلك العلامات و الأعراض المرضيّة ما يلى:

◊  الكسل و الخمول و قلة النشاط.

◊  ضعف الشهية نحو الطعام.

◊  الجفاف.

◊  انخفاض ضغط الدم.

◊  عدم تمايُز و وضوح الأعضاء التناسليّة هل هى ذكريّة أم أنثويّة.

◊  ظهور الصفات الجنسيّة الثانويّة الذكريّة (صفات الرجولة virilization).

◊  ظهور حَب الشباب.

فى بعض الأحيان قد يُطلب إجراء هذا التحليل عند الأطفال الأكبر سِنا و عند البالغين حين الاشتباه فى إصابتهم بالنوع البسيط من مرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH). كما يُطلب إجراء هذا التحليل عندما تُعانى فتاة أو امرأة من أعراض مرضيّة قد ترجع إلى الإصابة بمرض (CAH) أو قد ترجع إلى الإصابة بمرض آخر ، مثل مُتلازمة تكيُّس المبايض المُتعدّد (PCOS). قد تشمل تلك الأعراض ما يلى:

◊  غزارة نموْ شعر الوجه و الجسم (hirsutism).

◊  نقص أو عدم انتظام الدوْرة الشهرية (الحيْض).

◊  ظهور الصفات الجنسيّة الثانويّة الذكريّة.

◊  الإصابة بالعُقم.

قد يُطلب إجراء هذا التحليل للأولاد أو للرجال عندما يُعانون مما يلى:

◊  البلوغ المُبكّر.

◊  العُقم.

๏  عندما يتم تشخيص حالة شخص ما على أن لديه نقص فى إنزيم (21-hydroxylase) ، فقد يُطلب إجراء تحليل هرمون (17-OHP) بصفة دوْريّة بغرض مُراقبة مدى فاعليّة العلاج الموصوف.

ما هى نتائج هذا التحليل و ماذا تعنى؟

إذا ما كان لدى مولود ما أو رضيع ما ارتفاع كبير فى تركيزات هرمون (17-OHP) ، فإن هذا يُشير إلى الإصابة بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH). إذا ما كان لدى شخص ما ارتفاع متوسّط فى مستويات الهرمون ، فإن هذا قد يُشير إلى الإصابة بنوع أقل عُنفا من مرض (CAH) أو إلى وجود نقص فى إنزيم (11-beta-hydroxylase) (نقص فى إنزيم آخر يرتبط بمرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقىCAH).

إن ظهور نتائج طبيعية لتحليل هرمون (17-OHP) يعنى عدم وجود إصابة بمرضتضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) الناتج عن نقص إنزيم (21-hydroxylase).

إن وجود تركيزات منخفضة أو مُتناقِصة من الهرمون فى شخص ما مُصاب بمرضتضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) يُشير إلى وجود استجابة للعلاج الموصوف. بينما تُشير المستويات المرتفعة أو المُتزايدة من الهرمون إلى الحاجة لتغيير العلاج الموصوف.

هل هناك أشياء أخرى يجب أن أعرفها عن هذا التحليل؟

غالبا ما تكون مستويات هرمون (17-OHP) مرتفعة لدى الأطفال الرُضّع الغير مُكتملى النموْ. الأمر الذى قد يستدعى إعادة إجراء التحليل فى وقت لاحق.

فى حالات نادرة ، يُمكن إجراء تحليل هرمون (17-OHP) قبل الولادة على السائل الأمنيوسى (المُحيط بالجنين) بغرض الكشف عن و علاج مرض تضخُّم الغدة الكظريّة الخِلقى (CAH) فى الجنين خلال فترة الحمل.